76 Share

FDA, Hızlı Yaşlanma Hastalığı Progeria'sı Tedavi Etmek İçin İlk İlacı Onayladı

Furkan Altunsoy10 ay önce



ABD Gıda ve İlaç Dairesi, erken yaşlanmaya neden olan ve nadir görülen bir genetik hastalığı olan ve çocuklara daha fazla yaşam süresi verebilecek bir tedaviyi onayladı.

Hutchinson-Gilford progeria sendromu veya kısaca progeria olarak bilinen hastalığı olan çocuklar, ergenlik çağında sıklıkla kalp yetmezliği, kalp krizi veya felçten ölürler. Bu hastalğı olan çocukların çoğu 15 yaşına gelmeden ölüyor. Yeni onaylanan Zokinvy adlı ilaç, progeria ve bazı ilişkili sendromlar için ilk ve tek onaylanmış tedavidir.

İlacı alan 62 çocuğun klinik denemelerinde, Zokinvy, sağlık verilerini toplayan ayrı bir çalışmadan ilacı almayan 81 çocuğa kıyasla, tedavinin ilk üç yılında yaşam süresini ortalama 3 ay artırdı. 11 yıla kadar Zokinvy almaya devam eden çocukların ardından, ortalama olarak çocukların yaşam sürelerinin yaklaşık 2,5 yıl uzadığını gösterdi.

Boston Çocuk Hastanesi'nde klinik deneylerle ilgilenen pediatrik kritik bakım doktoru Monica Kleinman “Bu bir tedavi değil” diye uyarıyor. "Çocukların sahip olduğu yaşam ihtimalini hastalığın hızını yavaşlatarak uzattığımızı umuyoruz," ama ilaç çocuklara normal bir yaşam süresi sağlamıyor diyor.

Dünya çapında tahmini 350 ila 400 çocuğun progeria'si var. Bu çocuklar için genetik kodlarındaki tek bir mutasyon sağlıklarını iyileştirir. Bu mutasyon, hücrelerin çekirdeklerini bir arada tutmaya yardımcı olan protein lamin A'yı yapmaktan sorumlu olan gene müdahale eder. Progerialı çocuklar, A laminasına benzer, ancak fazladan bir parça eklenmiş olan progerin adı verilen daha yüksek miktarda kusurlu proteinle sonuçlanır. Kleinman, bu proteinin hücrelerin zarlarında sıkıştığını ve taze proteinler için geri dönüştürülemediğini, hücrelerin erken yaşlanmasına ve kan damarlarının ve bağ dokusunun sertleşmesine neden olduğunu söylüyor.   

Kleinman, herkes bir miktar progerin üretir ve vücut yaşlandıkça vücut daha fazlasını yapar, ancak "progerialı çocuklar büyük miktarda üretir" diyor. Çocuklar tipik olarak doğumda normal görünürler, ancak yaşamlarının ilk iki yılında hastalık belirtilerini göstermeye başlarlar. Bu çocuklar hayatları boyunca saç ve vücut yağ kaybı, eklem sertliği, kardiyovasküler hastalık ve diğer hızlandırılmış yaşlanma belirtileri yaşarlar.

Palo Alto, Kaliforniya'daki Eiger BioPharmaceuticals şirketi tarafından üretilen Zokinvy, bu progerin üretiminin bir kısmını engelleyerek çocuk hücrelerinde biriken miktarı düşürüyor. Ancak kapsül olarak alınan oral ilaç üretimi tam olarak engellemiyor diyor ve hastaların alabileceği miktar ilacın kusma, ishal ve yorgunluk gibi yan etkileriyle sınırlı.

Bethesda, Md'deki Ulusal Kanser Enstitüsünde bir hücre biyoloğu olan ve ilaç üzerinde çalışmaya dahil olmayan Tom Misteli, ilacın "temel araştırmanın gücünün bir kanıtı" olduğunu söylüyor. Zokinvy, progerini oluşturan “görünüşte ezoterik kimyasal modifikasyon” da dahil olmak üzere lamin A proteininin birçok yönü üzerine onlarca yıllık araştırmalara dayanıyor.

Misteli, yeni ilaç onayıyla birlikte artık Zokinvy ile kombinasyon halinde ek ilaçları veya terapötikleri test etmeye odaklanıyor. Bu, progeria olan çocukların yaşamlarını daha da uzatmaya yardımcı olabilir. Araştırmacılar ayrıca, zayıflatıcı hastalığa neden olan mutasyonu düzeltmek amacıyla gen tedavisi yaklaşımlarını da araştırıyorlar. 

Kaynak:

https://www.sciencenews.org/article/fda-approved-first-drug-treat-rapid-aging-disease-progeria

Bu Blog İçin Durumunu Belirt

Love

0

Cool

0

Geeky

0

Lol

0

Meh

0

Omg

0

Thnk

0

Angry

0

Yorumda isminiz görünsün mü ?

Benzer Bloglar